中国科学家合作发现白血病全新遗传致病因子

中国科学家合作发现白血病全新遗传致病因子

IT之家 1 月 14 日消息，据深圳理工大学报道，1 月 12 日晚 22 时 40 分，深圳理工大学（筹）药学院教授、中国科学院深圳先进技术研究院医药所癌症免疫研究中心赵佳伟联合哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院杰出副教授、麻省理工学院布罗德研究所研究员 Vijay Sankaran 团队在《细胞》发表最新研究。

研究团队运用英国生物样本数据库（UK Biobank），对超 46 万个病人样本进行了遗传学分析，找到了一个全新的髓系恶性血液肿瘤家族致病风险因子，有望为潜在的早发性白血病早期筛查与干预提供新思路。

“这项工作确定了一种新的基因 ——CTR9，该基因携带遗传突变，使血液肿瘤易感性增加 10 倍，同时我们也定义了这种情况是如何发生的。这些发现是很重要的，因为我们发现了关于这一基因的调控机制，可以使血液肿瘤预防成为可能。”论文共同通讯作者 Vijay Sankaran 说道。

IT之家注意到，白血病是一类造血干细胞恶性克隆性疾病，根据分化程度、自然病程的长短可分为急、慢性白血病。急性白血病具有发病急、致死率高、难以完全治愈等特点，常见的首发症状包括发热、进行性贫血、显著的出血倾向或骨关节疼痛等。

白血病主要有下列几类治疗方法：化学治疗﹑放射治疗﹑靶向治疗、免疫治疗、干细胞移植等。

图源 Pixabay

“目前，治愈白血病的方式高度依赖于健康造血干细胞的移植，而非亲属间的造血干细胞配型通常需要经历非常漫长的等待，耽误了病人有效的治疗时间。”赵佳伟介绍。

2020 年底，赵佳伟等人运用英国生物样本数据库（UK Biobank），对超 46 万个病人的全基因组遗传信息进行分析，并从中找到与家族关联性很高的可遗传风险因子，最终，研究团队锁定了一个此前尚未被报道的、可以显著提升髓系白血病发病率的基因 ——CTR9。

在后续两年多的验证实验中，研究团队发现当且仅当 CTR9 部分缺失时，人长期和短期造血干细胞具有显著性的扩增，当 CTR9 完全缺失时，造血干细胞无法长期维持稳态。值得注意的是，相比其他较为常见的遗传因素，该基因突变体的白血病易感性增加了 10 倍。